Erbkrankheiten beim Labrador
Quelle: Laboklin
Erbliche Myopathie (cnm) beim Labrador Retriever (HMLR)
Die Erkrankung
Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wurde erstmals vor 25 Jahren in den USA beschrieben und ist seitdem auch in Europa und Australien unter verschiedenen
Namen bekannt, z.B. als Centronuclear myopathy (cnm). Die Hunde leiden unter Hypotonie, generalisierter Muskelschwäche, abnormaler Haltung und einem steifen Gang.
Betroffene Tiere sind nur schwach belastbar und kollabieren schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden.
Unter Belastung tritt Muskelatrophie auf, die teilweise auch die Kopfmuskeln betrifft.Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever – die Vererbung
Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater
und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst
nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.
Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen
Träger verpaart werden. Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.
Exercise Induced Collapse (EIC)
EIC folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.
Die Erkrankung
Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation
bei Labrador, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen. Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe
um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige
Untersuchungsrecht in Europa.
Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig.
Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 - 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren.
Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen.
Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen, dass sie desorientiert oder
vorübergehend bewusstlos sind. EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.
Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im DNM1-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden. EIC wird autosomal-rezessiv vererbt.
Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.
Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken,
geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.
Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind.
Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken.
Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/EIC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken,
kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.
Ein solcher Hund sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp EIC/EIC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an EIC zu erkranken.
Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.Mehr als 80% aller Hunde mit dem Genotyp EIC/EIC zeigen im Alter von 3 Jahren bereits die typischen Anzeichen von EIC und hatten mindestens einen Kollaps.
Auch bei Hunden mit dem Genotyp N/EIC oder N/N können ähnliche Symptome auftreten, diese haben jedoch meist eine andere Ursache. Zum Beispiel äußert
sich auch die Centronukleäre Myopathie (CNM, HMLR) durch Muskelschwäche und steifen Gang, dies kann mit dem HMLR-Gentest überprüft werden.
Progresseive Retina Atrophie (prcd-PRA)
Die Erkrankung
Die Progressive Retina Atrophie (prcd-PRA ) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt.
Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender
Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt.
Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der
frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig.
Der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit.
Die Mutation und der ErbgangDie für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustave D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert.
Die prcd-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.
Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre
Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind.
Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken.
Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger):
Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten prcd-PRA-Gens.
Er hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.
Ein solcher Hund sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen):
Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten prcd-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an prcd-PRA zu erkranken.
Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
Die Narkolepsie
Die Narkolepsie, im Volksmund „Schlafkrankheit“ genannt, ist eine neurologische Erkrankung bei der es zu einer Störung der Schlaf-Wach-Regulation kommt.
Das Auftreten der Narkolepsie ist in vielen Hunderassen beschrieben, wobei beim Dobermann, Labrador, Dackel, Pudel und Beagel eine erbliche Form der Erkrankung auftritt.
Ein Nachweis der ursächlichen Genmutation ist bisher für die Rassen Dobermann, Labrador und Dackel möglich.
Sympthome
Das auffälligste klinische Zeichen der Erkrankung ist die Kataplexie. Darunter versteht man den vorübergehenden Verlust der Muskelspannung bei wachem Bewusstsein,
welche am gesamten Körper oder nur lokal begrenzt auftritt. Kataplektische Anfälle werden meist im Zusammenhang mit freudigen emotionalen Ereignissen wie
Futteraufnahme oder Spielen ausgelöst. Typischerweise tritt zunächst eine Schwäche der Hinterbeine mit plötzlichem Hinsetzten oder Hinfallen und anschließendender Bewegungsunfähigkeit auf.
Der Lähmungszustand hält wenige Sekunden bis fünf Minuten an und ist durch Berühren oder Ansprechen des Hundes meist sofort zu beenden. Nach einem Anfall bleiben keine Folgeschäden. Ein kataplektischer Anfall ist durch neurologische Untersuchungen nicht von einer normalen REM-Schlafphase (während der es auch zu einem Verlust
der Muskelspannung kommt), zu unterscheiden, außer dass dieser eine Tiefschlafphase vorausgeht. Die Schwere der Erkrankung wird durch die Häufigkeit der Anfälle definiert.
Oft sind die Symptome beim präpubertären Hund stärker ausgebildet, als beim erwachsenen Hund. Beim Dobermann treten erste Anfälle bereits im Alter von 1-4 Monaten auf. Beim Labrador Retriever werden erste Symptome zwischen 14 und 24 Wochen ausgeprägt, während sich die Erkrankung bei Dackeln erst mit 5 Monaten bis 7 Jahren
manifestiert.
Ursache
In den drei genannten Rassen wird die Narkolepsie durch unterschiedliche Mutationen im Gen für den Hypocretin-Rezeptor-2 (HCRTR2) verursacht. Das HCRTR2-Gen
liegt in zwei Kopien vor, wobei eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater ererbt wird.
Narkolepsie wird autosomal rezessiv vererbt, dass bedeutet das sowohl männliche, wie auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können,
wenn sie in beiden HCRTR2-Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren, wenn sowohl Vater, als auch Mutter die Narkolepsie-verursachende Mutation
tragen und beide die Mutation vererbt haben.
Folgende Genotypen sind möglich:
N/N Das Tier trägt nicht die Narkolepsie-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des HCRTR2-Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet
und wird nicht erkranken. N/Narc Tiere, die in nur einer HCRTR2-Genkopie die Mutation tragen werden als N/Narc (Anlageträger = carrier) bezeichnet.
Sie sind mischerbige Träger der Mutation und erkranken nicht. Sie können aber die Narkolepsie-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.
Narc/Narc Tiere bei denen beiden Genkopien die Narkolepsie-verursachende Mutation tragen, werden im Befundbericht als Narc/Narc (betroffen = affected) bezeichnet.
Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an Narkolepsie. Sie vererben die Narkolepsie-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen.
Retinale Dysplasie / Okulo-Skeletale-Dyspasie (OSD)
Erbgang autosomal-dominant mit unvollständigter Penetranz
Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet.
Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein.
OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.
Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht.
Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.Autosomal dominanter Erbgang
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter.
Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater
oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken.
Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens.
Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.
3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben.
Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter
betroffen sind.Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als
unterschiedliche Penetranz der Mutation. Betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit. Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem
Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.
Skeletale Dysplasie 2 (SD 2)
Die Skeletale Dysplasie 2 (SD 2) ist eine Erbkrankheit beim Labrador, die zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen führt.
Anders als bei anderen Formen des Zwergenwuchses entstehen so „disproportionierte“ Hunde. Diese erkennt man an verkürzten Vordergliedmaßen und
überbauter Hinterhand, bei unveränderter Rumpflänge und -tiefe.Betroffene Hunde zeigen nach bisherigem Kenntnisstand keine gesundheitliche Probleme wie missgestaltete Genitalien oder neuronale Erkrankungen.
Maligne Hyperthermie (MH)
Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur,
Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen
Betäubungsmitteln.
Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden,
sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.
Degenerative Myelopathie (DM)
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine
Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet
die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand,
eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe.
Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse.
Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben.
Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.
Hyperuricosurie (SLC)
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt
ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie).
Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasser- löslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK)
Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel)
bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch
Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten
kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.
Die für die Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK) verantwortliche Mutation wurde erstmalig von der Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Tosso Leeb, Universität Bern, beschrieben.
LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den in der Patentierung befindlichen Gentest zum Nachweis der HNPK-Mutation erwerben und besitzt somitweltweit das alleinige
Untersuchungrecht.
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen
Anämie und Retikulozytose. Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde.
Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz._____________________________________________
Alexander Krankheit (AxD)
Die sogenannte Alexander-Krankheit ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung beim Menschen, die durch eine Astrozytenfunktionsstörung gekennzeichnet ist. Die Alexander-Krankheit wird meist durch eine Mutation des Intermediärfilament-Proteins GFAP (glial fibrillary acid protein) verursacht. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine progressiv verlaufende Tetraparese mit einer spastischen Haltung der vorderen Gliedmaßen und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund myoklonische Zuckungen in der Kopf- und Halsregion, fehlende Patellarreflexe, Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe wurde im Alter von 4,5 Monaten euthanasiert.
_____________________________________________
Adipositas
Die Neigung für Adipositas variiert zwischen verschiedenen Hunderassen, was neben zahlreichen Umwelteinflüssen wie mangelnder Bewegung und kalorienreiche Fütterung auf einen Einfluss genetischer Faktoren hindeutet. Beim Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde eine POMC (Pro-Opiomelanocortin)- Mutation gefunden, welche die Produktion der Peptide ß-MSH und ß-Endorphin zum Erliegen bringt. ß-MSH und ß-Endorphin sind beide an der Energie-Homeostase beteiligt. Die POMC-Mutation geht mit einem höheren Körpergewicht, Adipositas und einer gesteigerten Motivation bei Belohnung mit Futter einher. Die Mutation wurde besonders häufig bei Assistenz- und Begleithunden gefunden. Neben dem Labrador Retriever und dem Flat Coated Retriever wurde die POMC-Mutation bislang in keiner weiteren Rasse gefunden.
_____________________________________________
Cystinurie
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.
Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome (Herterozygote Hunde haben auch ein leicht erhöhtes Risiko)._____________________________________________
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Das congenitale myasthene Syndrom (CMS) wird beim Labrador Retriever durch eine Mutation im COLQ-Gen ausgelöst, während beim Jack Russell Terrier eine Mutation im CHRNE-Gen verantwortlich ist. Eine Mutation im CHAT-Gen ist beim Altdänischen Vorstehhund die Ursache.
Die Symptome der Krankheit sind insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung. Diese zeigt sich bereits ab einem Alter von zwei Wochen. Die Bewegungsfähigkeit der Extremitäten ist stark eingeschränkt, auch das Tragen des eigenen Körpergewichts wird mit der Zeit erschwert. In allen Bereichen der Extremitäten sind Reflexe messbar vermindert._____________________________________________
Achromatopsie (Tagblindheit) (ACHM-1)
Achromatopsie ACHM ist eine Erkrankung, bei der die für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen der Retina nicht richtig gebildet werden. Diese Zellen sind für das Sehen bei hellem Tageslicht wichtig, weshalb die Krankheit auch „Tagblindheit“ genannt wird.
Erste Symptome zeigen betroffene Hunde bereits mit 8-10 Wochen. Die Hunde sind nicht im Stande, bei Tageslicht zu sehen. Sie vermeiden grelles Licht, da es Schmerzen verursachen kann. Bei schwachen Lichtverhältnissen ist das Sehvermögen nicht beeinträchtigt und vergleichbar mit dem von normalen Hunden.
Beim Labrador wird eine zweite Form der Achromatopsie (ACHM‑Typ 2) vermutet, die derzeit noch Gegenstand wissenschaftlicher Forschung ist. Der Zusammenhang mit ACHM‑Typ 1 ist noch nicht geklärt._____________________________________________
Makrothrombozytopenie (MTC)
Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind. Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin-Gen identifiziert, wovon eine einen rezessiven, die andere einen dominanten Erbgang aufweist.
Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten, mit Werten zwischen 100.000 und 50.000 pro µl oder gar darunter. Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Bei heterozygoten Trägern der dominanten Mutation liegen die Werte zwischen denen von betroffenen und normalen Tieren, während Werte von Trägern der rezessiven Mutation nicht von denen der normalen Tiere unterschieden werden können.
Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, aber es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung. Die oben genannten Anzeichen können auch für eine erworbene Thrombozytopenie gehalten werden, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.______________________________________________
X-linked Myopathie (XL-MTM)
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Im Gegensatz zur ebenfalls beim Labrador vorkommenden centronukleären Myopathie (CNM) liegt hier das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Das MTM1-Gen ist für die Herstellung von Myotubularin zuständig, welches für die Entwicklung und vor allem für die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion wichtig ist. Kann es durch einen Defekt im MTM1-Gen nicht mehr produziert werden, ist die Regeneration des Muskelkontraktionsmechanismus gestört.
Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.